维生素B6依赖综合征检查 _生活经验

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导读：在婴儿期，吡哆醇缺乏症的主要症状为全身抽搐，其他表现为末梢神经炎、皮炎及贫血等。……
维生素B6依赖综合征(vitamin B6 dependency syndrome)是代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷，其活性仅为正常的1% 。此时维生素B6需要量为正常小儿所需的5～10倍。有时由于孕母在妊娠反应期服用过大剂量维生素B6 ，以致婴儿出生后仍需依赖较大量的维生素B6 。【辅助检查】
(1)色氨酸试验给病儿口服色氨酸后取尿检测黄嘌呤排出量如低于正常即为阳性反应。
(2)MeHenry氏试验给病儿口服或注射丙氨酸后取血测尿素浓度，如尿素浓度较正常者明显增高为阳性反应。
【维生素B6依赖综合征检查】以上两种阳性试验对诊断仅有参考价值。

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