婴儿软骨发育不全手指会怎么样 _婴儿

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婴儿软骨发育不全现在可以通过做nt查看出来，但是在以前是看不出来的，婴儿出生以后会给社会和家庭带来很大的负担，但是也没有办法，这种疾病一般是隔代遗传，而且是传男不传女。那么，婴儿软骨发育不全手指会怎么样？
婴儿软骨发育不全手指会怎么样
出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢” 。直立时手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点是在脐部，而病儿中点则在胸骨下端。头增大，面部宽，前额突出，鼻梁扁平，上齿槽突起，下颌骨突出。出牙正常。
胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿势，手短而宽，中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。
胫骨近端常有内翻畸形，致下肢弯曲，骨端增宽不规则，可影响关节活动，如伸肘及前臂旋转受限，步态摇摆。肌肉发育超出正常，皮肤软、松弛，形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌及性功能正常，智力正常。
婴儿软骨发育不全病理原因
小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。
【婴儿软骨发育不全手指会怎么样】一般软骨发育不全手指会比较短小，类似小孩子的手指，而且头部显得比较大，脸部轮廓看起来比较笨笨的，这样的孩子一般不被同龄儿童认可，不容易接受教育，而且各自也比较矮?。幸恍┗疃皇屎喜渭樱?成为家庭的负担。

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